關鍵詞：454, NimbleGen, 序列捕獲技術, Sequence Capture technology

羅氏應用科學部（Roche Applied Science）旗下的Roche NimbleGen公司的宣布推出商業化的NimbleGen序列捕獲技術（NimbleGen Sequence Capture technology），以幫助那些希望對基因組選定目標區域進行高通量測序的科學家們。這項新技術使研究人員得以輕易而迅速地從人類或小鼠基因組中捕捉高達五百萬個目標堿基。

這項技術解決了研究人員在測序大型或多重基因組區域時所面臨的一個技術瓶頸----這個瓶頸出現在樣品制備過程中----尤其是當研究人員對基因組的某一小部分感興趣并希望用以羅氏公司的454高通量基因組測序系統FLX為代表的新一代測序技術來對這部分目標基因組進行測序時。捕獲到的樣本片段長度，配合454測序系統的長程閱碼技術，可以實現單體型分析，并提供關于變異的全面資料，如插入，刪除和SNPs。但目前需要通過一個費力的過程--采用聚合酶鏈式反應（PCR）對個別片段進行單獨擴增--有選擇性地捕獲感興趣的基因組區域。由于需要對每一個片段進行單獨的反應，因此遴選大片段基因組區域需要并行設計、優化和進行了數以千計的單獨反應。這需要投入大量的時間和金錢。

NimbleGen序列捕獲技術服務，專門用于解決這個樣品制備的瓶頸，是第一個商業上可用的解決方案。這種技術可以量身定制設計，能夠針對連續或分散的基因組區域，提供了最大的靈活性；與以PCR為基礎的方法相比，還能節省大量的時間和成本。

世界各地的研究人員都極為興奮地等待這一革命性技術的上市。“今天圍繞著序列捕獲所發生的一切，令人想起早年的PCR技術出現時的盛況，同樣可以感受到你的領域里所有東西都突然發生了變化，現在制約你如何設計性實驗的唯一因素是你的想象力”，愛因斯坦醫學院醫學與分子遺傳學部的副教授John Greally博士說，“有時一個技術進步會引入變革，現在似乎就是這樣一種情況”。

NimbleGen公司首次以服務的方式推出的這種技術，計劃讓NimbleGen序列捕獲芯片、相關試劑和儀器可盡快供應給世界各地的客戶，使該技術也可用于在每個研究人員的實驗室。事實上，少數早期用戶已經在備受矚目的基因組測序項目中開始使用NimbleGen序列捕獲芯片，分析數以千計的人類DNA樣本，以確定與各種人類疾病遺傳變異。

貝勒人類基因組序列中心（Baylor’s Human Genome Sequencing Center）在上個月的基因組生物學與技術進展大會上提交了NimbleGen捕獲的實驗數據。它計劃在數個項目中采用NimbleGen序列捕獲技術對所有人類編碼區進行研究，包括癌癥基因組圖譜（ TCGA）計劃和千人基因組計劃。 TCGA計劃是一項美國國家癌癥研究所和國家人類基因組研究所之間的聯合計劃，目的是確定和了解涉及人類癌癥遺傳變異，其最終目的是提高診斷，治療和預防癌癥的能力。千人基因組計劃是一個國際合作研究項目，目標是測序至少1000個來自世界各地的人的基因組，努力獲得人類基因組中與生物醫學相關的DNA變異詳細圖譜。

“NimbleGen序列捕獲技術在我們的測序研究工作中呈現出的性能和效率，讓我們非常滿意。與基于PCR的方法相比，這種技術有巨大的優勢”，貝勒醫學院人類基因組測序中心的主任Richard Gibbs博士說，“在將基因發現應用到醫學方面，這是最令人興奮的新階段”。

羅氏NimbleGen公司擁有DNA芯片、消耗品、一起和服務等一系列專利，是領先的創新者、制造商和供應商。羅氏NimbleGen公司獨家生產長寡聚探針的高密度芯片，為研究基因組和表觀基因組變異的全部多態性，提供了更完善的信息內容和更高的數據質量。羅氏NimbleGen公司的專利技術Maskless Array Synthesis（MAS）用數字燈光加工和快速高效的光化學，以極大的靈活性來合成高密度的長寡DNA芯片，使得性能的提高成為現實。欲了解更多關于羅氏NimbleGen公司的信息，請訪問NimbleGen公司的網站(www.nimblegen.com )或是聯系當地的羅氏應用科學部（http://）。

羅氏供稿 生物通編譯