貝勒基因組中心利用羅氏NimbleGen外顯子組捕獲技術用于人類疾病研究

2010年8月3日

麥迪遜，美國和彭茨貝格，德國

 

貝勒醫學院人類基因組測序中心（BCM-HGSC）已基于羅氏NimbleGen外顯子組捕獲技術建立其目標富集的人類疾病研究的標準化流程。該基因組測序中心將在未來的兩年中對5000份外顯子組樣本進行測序，以找出多種人類疾病的遺傳變異，并會利用NimbleGen SeqCap EZ Exome（液相外顯子組序列捕獲）及NimbleGen外顯子組定制設計作為外顯子序列捕獲的首選方法。

貝勒基因組測序中心將對15種以上疾病進行研究，包括腦癌、肝癌、胰腺癌、結腸癌、卵巢癌、膀胱癌、心臟病、糖尿病、自閉癥以及其他遺傳疾病，以更好地理解致病突變以及突變對疾病的影響。這些研究均獲得來自于美國國立衛生研究院(NIH)和其他研究機構的多項國家項目基金的支持。通過與羅氏NimbleGen合作，貝勒醫學院人類基因組測序中心（BCM-HGSC）已建立并優化了與下一代測序平臺相配合的高通量外顯子組捕獲流程。該測序中心已對2000例樣本進行序列捕獲及測序，其中約有1000例樣本的測序是基于外顯子序列捕獲技術而進行的。

由于絕大部分已知的致病突變發生在人類基因組的編碼區，即外顯子，因而對外顯子進行測序能夠使研究人員將重點集中在這極為重要的1％的基因組上，并更有效地識別對許多遺傳疾病有顯著影響的遺傳變異。比起全基因組測序，外顯子組測序能夠使研究人員能夠對更多生物樣本以更低的成本以及更短的時間進行分析。這一點對于癌癥研究尤其至關重要，因為異質性腫瘤組織測序往往需要很深的測序，而NimbleGen這一目的虛列富集方法首先使之在經濟層面能夠得以實現。

貝勒基因組測序中心主任Richard Gibbs博士這樣說：“我們通過與羅氏NimbleGen的科學家們積極合作，開發了這一優化的捕獲方案。”他還表示，“NimbleGen外顯子組序列捕獲技術的不同配置有很高的性能表現，并將對人類疾病的研究產生深遠的影響。”

羅氏NimbleGen是第一家提供序列捕獲及外顯子序列捕獲的廠商。自2008年羅氏推出NimbleGen序列捕獲2.1M外顯子組芯片并大獲成功以來，全球的研究人員已通過此款序列捕獲芯片對成千上萬的外顯子組進行測序。羅氏隨之在2009年底推出的EZ 外顯子組序列捕獲，提供液相的工作流程，傳承NimbleGen高質量的目標序列富集，并為各種項目提供靈活的可擴容性。

在近期Genome Biology上發表的科研成果表明，貝勒基因組測序中心及羅氏NimbleGen科學家們利用這款液相外顯子組序列捕獲技術，僅需3Gb的原始測序數據便能發現高于95%的雜和型單堿基突變。在這項研究中，科學家們將NimbleGen液相外顯子組序列捕獲技術與多種高通量測序技術平臺相結合應用，成功有效地在人全基因組范圍內對蛋白編碼區域進行重測序。

“羅氏NimbleGen致力于為全球研究人員提供最好的外顯子組捕獲技術”，羅氏NimbleGen市場副總裁表示，“我們相信像由貝勒人類基因組測序中心這樣的領先研究機構開展這些研究項目將有助于我們對許多缺失的遺傳疾病信息有更深入透徹的理解，這也將對未來的疾病診斷和治療帶來一大突破。”]

 

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