文獻速遞|Origins高分辨率潛水電泳儀助力罕見腫瘤患者診療
-------微衛(wèi)星分析（microsatellite analysis）
 

顱內神經鞘瘤相對罕見，約占所有顱內腫瘤的8%，而腦實質內神經鞘瘤則是一種更為罕見的實體瘤，約占全部顱內神經鞘癌的1%。在回顧相關文獻后，本文討論了一名74歲女性的診療過程。患者有3周的頭暈和惡心病史，且磁共振成像顯示右側顳部腫塊伴局灶性水腫，結合組織病理學檢查和免疫組織化學等輔助診斷，最終確診為膠質母細胞瘤或轉移瘤，對其進行整體全切，且患者術后恢復順利。此外，研究人員有必要進一步分析該案例，以增強罕對見腫瘤的了解，用以改善患者的預后。

期刊：SN Comprehensive Clinical Medicine
發(fā)表年份：2023年
樣本：腦實質內神經鞘瘤患者
應用：微衛(wèi)星分析（microsatellite analysis）

 

起源于Schwann細胞的神經鞘瘤通常會形成外周神經的髓鞘，見于顱神經和外周神經。然而，腦實質內神經鞘瘤是罕見的，故而引起了人們對其起源的猜測。已有各種理論對其進行解釋，分為發(fā)育理論和非發(fā)育理論。發(fā)育理論認為，扭曲的胚胎發(fā)生是腦實質中Schwann細胞異常灶的來源，這可能涉及到發(fā)育的間充質基底細胞轉化為Schwann細胞，多電位間充質因子分化，神經嵴細胞異位遷移，或有髓神經纖維錯位等多方因素。相反，非發(fā)育理論認為，腦內Schwann細胞起源于實質小動脈的血管周圍神經叢。神經鞘瘤患者常攜帶編碼腫瘤抑制蛋白merlin的NF2基因常染色體顯性突變。該蛋白的基因位于染色體22q.12.2上，靠近微衛(wèi)星標記D22S268。通過微衛(wèi)星分析和FISH，證明案例患者的腫瘤中存在22號染色體的體細胞雜合缺失，可能導致腫瘤的發(fā)展。

總之，腦實質內神經鞘瘤是神經鞘瘤的一種罕見變體，以其腦內位置和非典型表現(xiàn)為特征。這些腫瘤的起源仍處于研究階段，精準診斷需結合組織病理學特征和其他輔助診斷技術。雖然手術切除瘤體是首選的治療方法，通常也會帶來良好預后。然而，臨床科研人員更需要進一步闡明這種罕見實體瘤的潛在機制，并尋找最佳治療策略。

原文：
Henia, Mohamed, et al. "Intracranial Intracerebral Schwannoma: a Case Report and Review of the Literature." SN Comprehensive Clinical Medicine 5.1 (2023): 289.

 

Origins高分辨率潛水電泳來自瑞士Elchrom Scientific公司，集成了整體的溫度控制系統(tǒng)，即通過半導體元件和自動溫度控制系統(tǒng)，精準控制電泳過程中的溫度。同時整合循環(huán)泵系統(tǒng)，確保整個電泳區(qū)域溫度和pH值恒定，形成均勻的、線性電場，這使得該設備具有高分辨率和高重復性，可廣泛用于植物、微生物物種的分群和鑒定，以及疾病相關基因的研究等。

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